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難治性血管炎における間質性肺疾患合併リスクと遺伝子多型との関連を同定 ~膠原病における未解決治療ニーズの解決に向けて~

2019/02/15

筑波大学 医学医療系 川﨑綾助教、土屋尚之教授、難波菜摘(医療科学類生)、東京女子医科大学医学部膠原病リウマチ内科 針谷正祥特任教授らの研究グループは、厚生労働科学研究費「難治性血管炎に関する調査研究」班(JPVAS)参加施設を中心とする多施設共同研究により、指定難病である抗好中球細胞質抗体関連血管炎に関連する一塩基多型を新たに発見しました。さらに、上記血管炎における間質性肺疾患合併リスクにはMUC5B遺伝子多型が関連していることが分かりました。間質性肺疾患合併の分子機構の解明、診断・治療法の開発に結びつくことが期待されます。

この一塩基多型は、特発性肺線維症、関節リウマチにおける間質性肺疾患合併との関連が報告されておりますが、抗好中球細胞質抗体関連血管炎における間質性肺疾患との関連の報告は本研究が初めてになります。膠原病における間質性肺疾患は、予後に重要な影響を及ぼす難治病態であり、有効性の高い治療法が確立していません。本研究成果は、将来的に、間質性肺疾患合併の分子機構の解明、創薬の分子標的の同定、分子標的薬に対する薬剤応答性予測のためのバイオマーカーの開発に結びつくことが期待されます。

(図 間質性肺疾患(ILD)合併および非合併ANCA関連血管炎(AAV)群および日本人健常対照群におけるMUC5B rs35705950Tアリル保有率。T/T遺伝型は患者群、対照群ともに検出されなかったので、Tアリル保有率はT/G遺伝型頻度に等しい。)

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